Em relação ao diagnóstico pré-natal, quais são os procedimentos utilizados?

AMNIOCENTESE: a amniocentese consiste em um procedimento para retirar uma amostra (cerca de 15 ml) do líquido amniótico, líquido que envolve o feto, para realizar testes genéticos durante a gravidez. Essa coleta é feita através da introdução de uma agulha no abdome da grávida, por isso é um procedimento invasivo, e deve ser sempre orientado pela ultrassonografia (1). O líquido amniótico contém células do feto, essas células coletadas são multiplicadas em laboratório para realizar o estudo de seu DNA, e assim definir o cariótipo do feto. Antes da realização da amniocentese é indispensável a realização de uma ultrassonografia, para avaliar as condições de vitalidade do feto; duração da gravidez; localizar a placenta e o líquido amniótico. O procedimento realizado entre 16 e 18 semanas da gravidez, com o objetivo de minimizar possíveis complicações. É um método diagnóstico de fácil execução e acessível à maioria dos serviços, sendo o procedimento invasivo mais utilizado na medicina fetal.

Principais indicações para realização da amniocentese:(2) histórico de anomalia cromossômica em gestação anterior; anomalia morfológica do feto demonstrada em ultrassonografia; anomalia cromossômica de um dos progenitores; restrição de crescimento fetal precoce e grave sem explicação evidenciado no exame de ultrassom; diagnóstico de infecção fetal, entre outros.

Riscos: o risco de aborto, segundo a literatura, varia de 0,5 a 1%; relato de dor pós procedimento; manchas de sangue ou vazamento de líquido amniótico pela vagina, varia de 1 a 2% (3)

BIÓPSIA DE VILO CORIAL: a biópsia de vilo corial (BVC) também é um procedimento invasivo e consiste na coleta de fragmentos da placenta para estudo das células fetais.

A coleta é feita por meio da inserção de uma agulha no abdome, guiada por imagem ultrassonográfica, e de uma seringa. É coleta cerca de 10 mg do conteúdo placentário. A BVC deve ser realizada apenas após 10 semanas de gestação, devido ao risco maior de perda fetal e complicações antes desse período. O resultado completo da análise demora cerca de 15 a 21 dias. (4)

Principais indicações para realização da bíopsia do vilocorial: malformação fetal indentificada no exame de ultrassonografia; rastreamento positivo para cromossomopatias no exame morfológico 11 – 14 semanas; translucência nucal maior ou igual a 3,5 mm (medição realizada no exame de US para avaliar o desenvolvimento do feto); idade materna maior que 35 anos e idade paterna maior que 55 anos.

Riscos: risco de perda fetal varia entre 0,2 e 2% e sangramento vaginal ocorre em 10% dos casos; as demais possíveis complicações são extremamente incomuns. (4)

CORDOCENTESE: a cordocentese consiste na coleta de uma amostra do sangue do feto, obtido no cordão umbilical também por meio da inserção de uma agulha no abdome. O processo todo deve ser guiado por um equipamento de ultrassonografia. Esse procedimento pode ser feito após a 20ª semana de gestação. Normalmente a cordocentese é utilizada para confirmação diagnóstica quando as análises em vilo corial e líquido amniótico não forem conclusivas. Uma das grandes vantagens é a obtenção do resultado em apenas 3 a 4 dias. (5)

Riscos: risco de 1% de perdas fetais; sangramento do cordão umbilical no local da punção pode ocorrer em até 30% dos casos, porém não interfere significativamente nos índices hematimétricos (avaliação das hemácias, células do sangue) do feto; bradicardia fetal (redução da frequência dos batimentos cardíacos do feto) ocorre em 4% dos casos, com recuperação total em menos de 1 minuto; contrações uterinas e risco de trabalho de parto prematuro têm índice praticamente zero de incidência. (2)

Principais indicações para realização da cordocentese: estudo citogenética fetal; estudo de desordens genéticas fetais; pesquisa de infecção fetal congênita; pesquisa de desordens hematológicas do feto; pesquisa de doença metabólicas do feto; pesquisa do crescimento intra-uterino fetal restrito. (2)