Genética na Comunidade
Aprendizagem na Síndrome de Klinefelter Mariana Drage Silvestri e Michelle Susin
Qual o déficit de aprendizado mais frequente na SK?
Aneuploidias de cromossomos sexuais podem apresentar uma maior incidência de déficits de aprendizado, os quais estão entre as doenças mais frequentemente diagnosticadas durante a infância. No caso da Síndrome de Klinefelter, o déficit mais prevalente é a dislexia, ou seja, a dificuldade de reconhecer palavras impressas e de articular palavras que não são familiares, associadas a uma leitura mais lenta (35,36).
A leitura é um dos “pontos chave” da educação e do aprendizado, dessa maneira, crianças com dislexia frequentemente enfrentam consequências até a vida adulta, como dificuldades de encontrar um emprego, em decorrência desse obstáculo no processo educacional (36).
Dislexia
A dislexia é o déficit de aprendizado mais comum, tem origem neurológica e, por mais que se apresente na infância, pode levar a consequências na vida adulta. Trata-se de um déficit de aprendizagem persistente que afeta a aquisição e o desenvolvimento das habilidades de leitura e soletração, causando um prejuízo significativo tanto nas realizações acadêmicas quanto nas atividades diárias. Ela pode se apresentar de diversas maneiras e é tratada de formas diferentes dependendo tanto da idade na qual o paciente é diagnosticado quanto da presença de déficits associadas em outras áreas, como linguagem, comportamento, desenvolvimento psicológico, entre outros (37).
Um dos principais fatores de risco para dislexia é o fato de se ter alguém na família que apresente este transtorno, isso pode ser em razão da influência do ambiente familiar, mas também pode ser devido ao envolvimento de fatores genéticos (38,39). A partir disso, foram identificados diversos genes que podem estar associados a dificuldade de leitura, tais genes candidatos estão localizados nos cromossomos 15, 3 e 6, mas as informações quanto a isso ainda são escassas (38). Mas também, como mencionado, o ambiente familiar é um importante fator de risco, uma vez que cuidadores com dislexia tendem a prover uma dinâmica distinta da de cuidadores sem nenhuma dificuldade de leitura(36).
Além disso, na SK, um estudo realizado com pacientes com diferentes cariótipos notou que a o efeito da dose influencia nas dificuldades de linguagem(40).
O que causa a dislexia?
Que alterações estruturais podem estar envolvidas na dislexia?
Consoante estudos com base em neuroimagem, indivíduos XXY apresentam uma redução do volume de substância cinzenta no giro temporal superior, amígdala e ínsula, enquanto o lobo occipital, a área parietal e o córtex sensorial e motor apresentam um aumento no volume de substância cinzenta(16). Dessa forma, como há influência do efeito da dose, foi notado que uma maior contagem de cromossomos sexuais, por exemplo cariótipos XXXY, está associada a uma menor densidade cortical no córtex temporal(41).
Como citado anteriormente, no giro temporal superior está localizada a área de Wernicke, responsável pela compreensão do que é lido ou escutado. Portanto, tal redução de volume pode ser uma possível causa para as dificuldades de leitura apresentadas pelos pacientes com SK. Considerando isso, um estudo realizado em 2000, encontrou uma associação entre essa possível causa e o sintoma(42).
Como é a função visual nos portadores de SK?
Sabe-se que as dificuldades verbais estão frequentemente associadas com a Síndrome de Klinefelter e se manifestam no início da vida escolar(43). Em contrapartida, os estudos mostram que dificuldades visuais estão menos presentes nos pacientes XXY, sendo a função visual nesses indivíduos indistinta da na população sem Síndrome de Klinefelter (44). Além disso foi observado que os portadores de SK apresentam em uma frequência de 70 a 80%, um aprimoramento da memória visual(43,45). Tal preferência também foi percebida nos primeiros meses de vida, durante os quais bebês XXY mostraram-se mais atentos a estímulos visuais, enquanto precisaram de exposições repetidas para que reconhecessem estímulos auditivos (46).
Que alterações estruturais podem estar envolvidas na melhor memória visual?
Como explicado no material de sistema nervoso, a área do cérebro responsável pela função visual é o lobo occipital. Considerando isso, acredita-se que o aumento de volume de substância cinzenta encontrado justamente nessa área do cérebro possa ser a causa dessa função aprimorada(47).
Figura 1. Diferenças entre os volumes cerebrais do lobo temporal (representado em verde) e do lobo occipital (representado em amarelo) e suas consequências em indivíduos XY e XXY. Em indivíduos XY, os volumes cerebrais habituais concedem a eles funções linguísticas e visuais dentro do esperado. Já, nos indivíduos XXY, a redução de volume no lobo temporal pode ser a causa das dificuldades de aprendizado, como a dislexia, enquanto o aumento de volume no lobo occipital pode ser a razão pela qual esses indivíduos apresentam uma melhor memória visual.
Como otimizar o aprendizado de pacientes com SK?
Considerando esses achados e o fato de que as dificuldades linguísticas, resultantes possivelmente das reduções de volume nas áreas da audição e da compreensão literal, trazem incontável prejuízos para a vida escolar e, posteriormente, para a esfera do trabalhado, faz-se necessário utilizar das habilidades de memória visual dos pacientes com SK como uma possível alternativa para auxiliar o processo de aprendizado.